Когда проводят 1 скрининг. Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах. Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга

Скрининговое УЗИ имеет очень большое значение во время беременности. С помощью этого метода врачи получают информацию о том, как плод развивается в материнской утробе. Эта статья поможет будущим мамам разобраться, для чего проводится данное исследование.

Что это такое?

В настоящее время представить себе диагностику различных патологий беременности без ультразвуковых обследований невозможно. Суть метода – принцип проникновения и отражения ультразвуковых волн от внутренних сред организма. С помощью проведения УЗИ малого таза можно выявлять различные отклонения течения беременности в самых разных периодах внутриутробного развития плода.

Первый триместр – это очень важный период, когда у эмбриона формируются все основные внутренние органы. Своевременная диагностика в этом периоде позволяет выявлять аномалии развития и формирующиеся анатомические дефекты.

Нужно отметить, что злоупотреблять проведением УЗИ в первые недели беременности не стоит.

Сутью ультразвукового пренатального скрининга , который проводится во 2 триместре , является уже определение опасных генетических и хромосомных патологий. Также в это время можно оценить функционирование всех жизненно важных систем организма плода. В данный период развития будущего ребенка можно определить работу сердца и сердцебиение. УЗИ позволяет также установить различные ортопедические нарушения.

Сроки проведения

В каждом периоде беременности проводится по 1 скринингу. В этом случае ультразвуковое исследование нельзя считать вредным . Более частое проведение УЗИ может привести к тому, что после рождения у ребенка возникнут различные неврологические или психические нарушения.

Скрининг 3 триместра проводится женщинам, имеющим различные нарушения или аномалии развития плода. Если первые ультразвуковые скрининговые тесты не показали никаких нарушений, то в этом случае третий скрининг может и не потребоваться. Необходимость в проведении комплекса исследований в этом периоде беременности определяет наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог.

Проводится скрининг 3 триместра обычно на 30-34 неделе . Срок его проведения может быть смещен на 7-10 дней по медицинским показаниям. В третьем периоде выявленные показатели необходимы врачам для выбора оптимальной тактики родовспоможения.

Ультразвуковое исследование, проводимое на этом сроке беременности, устанавливает предлежание плода, а также наличие или отсутствие у него признаков плацентарной недостаточности.

Третий скрининг позволяет врачам окончательно разобраться с тем, стоит ли проводить кесарево сечение.

Для чего проводится?

Врачи рекомендуют проходить скрининг всем беременным. Особенно важно делать такие исследования тем женщинам, у которых течение беременности протекает с различными нарушениями. Также лучше не избегать прохождения ультразвуковых исследований будущим мамочкам, которые зачали ребенка после 35 лет. Наличие у близких родственников или родителей беременной женщины различных генетических заболеваний – важный повод для проведения УЗИ.

Возможные проблемы

Ультразвуковое исследование, проведенное на 11-12 неделе , позволяет уже выявить довольно опасное клиническое состояние – анэнцефалию. Оно характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга у плода. Наличие этого признака является показанием к прерыванию беременности. Выявляется данная патология, как правило, к концу 1 триместра.

Гидроцефалия – еще одно тяжелое клиническое состояние плода. В этом случае специалист УЗИ обнаруживает у малыша большое количество спинномозговой жидкости. Довольно часто этот признак сочетается и с другими аномалиями развития. Прогрессирование данного состояния также может стать существенным показанием для прерывания беременности.

Энцефаломенингоцеле – патологическое состояние, отлично выявляемое при проведении скрининга. Это, как правило, преходящая патология. Для того чтобы оценить и контролировать течение данного состояния врачи назначают несколько повторных ультразвуковых исследований. Диагноз полностью снимается, если во время следующего скрининга подобные нарушения не устанавливаются.

Важно отметить, что заключение УЗИ не является еще диагнозом. Для установления точной патологии требуется обязательная повторная консультация акушера-гинеколога, который наблюдает беременную женщину.

За время беременности проводится несколько скринингов. Они позволяют отследить динамику роста и развития плода.

Пороки сердца – очень важная патология, которая может быть легко установлена при помощи УЗИ. Для оценки уровня кровотока в этом случае используется допплер-картирование. С помощью такого теста можно определить патологические потоки крови (регургитацию) вследствие имеющихся нарушений в работе сердечных клапанов. Выявление данной патологии – очень важное заключение, которое обязательно требует в дальнейшем перепроверки.

Накопление в животе плода патологической жидкости (асцит) – неблагоприятный признак. Появление этого симптома требует обязательной диагностики заболеваний внутренних органов у развивающего в материнской утробе малыша. В некоторых случаях к развитию данного состояния может привести и аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Резус-конфликт также способствует накоплению патологической жидкости в брюшной полости у плода.

Если у малыша были выявлены какие-либо генетические или хромосомные патологии, то в этом случае обязательно требуется консультация генетика. Для уточнения диагноза доктор может назначить дополнительный ряд анализов крови.

Правильная подготовка

Для получения достоверных результатов очень важно правильно подготовиться к исследованию. Врачи уделяют этому довольно большое значение.

Итак:

• Накануне ультразвукового скрининга беременная женщина должна соблюдать гиполипидемическую диету. Ужин перед исследованием должен быть максимально легким. Все жирные и жареные продукты полностью исключаются. За неделю до исследования лучше кушать максимально легкую, но калорийную пищу. Беременной женщине не следует ограничивать белок. Однако следует выбирать наиболее легкие виды белковой пищи. К таким продуктам относится курица, индейка, белая рыба и постная говядина.

• За 2-3 дня до ультразвукового скрининга будущей мамочке следует максимально ограничить употребление любых овощей и фруктов. В них содержится довольно много грубой клетчатки, которая способствует газообразованию. Раздувшийся от газов кишечник не даст возможности специалисту УЗИ полноценно провести исследование. В этом случае доктор даст заключение о сильной эхонегативности.
• Для получения достоверных результатов очень важно ограничить интенсивную физическую нагрузку . Это следует делать как при первом , так и при втором скрининге. Посещения йоги для беременных может привести к тому, что результаты УЗИ будут недостоверными.
• Беременным женщинам нельзя нервничать . Длительный или затяжной психоэмоциональный стресс оказывает отрицательное действие на маточно-плацентарный кровоток. Если будущая мамочка постоянно нервничает и переживает, то в конечном итоге это способствует формированию у нее плацентарной недостаточности.

Исследование может проводиться несколькими способами – трансабдоминальным и трансвагинальным. На ранних сроках беременности врачи предпочитают назначать УЗИ трансвагинально. Проводится такое исследование только лишь в том случае, если у будущей мамочки отсутствуют какие-либо противопоказания к его проведению.

Нормы

Исследование, как правило, проводится на специальной кушетке. Будущая мамочка при этом лежит на спине. На более поздних сроках беременности требуется более тщательный просмотр. Для этого специалист УЗИ может попросить будущую мамочку перевернуться на левый бок.

Исследование, проводимое при наполненном мочевом пузыре, также помогает получить более достоверные результаты. Если требуется такое наполнение, то об этом будущую мамочку обязательно предупреждают в женской поликлинике заранее. Трансабдоминальный метод, как правило, выполняется на фоне полного мочевого пузыря. Трансвагинальное УЗИ лучше делать после его опорожнения.

После проведения ультразвукового исследования обязательно проводится расшифровка результатов. Делает это наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. Врачи УЗИ-диагностики диагнозов не ставят. В некоторых случаях для исключения имеющейся патологии требуется дополнительное проведение биохимических анализов крови.

Для лучшей визуализации специалист обрабатывает живот беременной специальным гелем. Это прозрачное вещество наносится на переднюю брюшную стенку, а после исследования полностью удаляется. Нужно отметить, что нанесение данного средства не способно вызвать никаких аллергических проявлений.

В первом триместре определяется ряд клинических показателей:

• Одним из них является копчико-теменной размер (КТР). Для его оценки требуется также предполагаемый вес плода. С помощью данного показателя можно установить и предполагаемый срок беременности. Оценивается КТР в миллиметрах.
• Длина носовой косточки – еще один клинический показатель, используемый для оценки начального периода внутриутробного развития эмбриона. Отсутствие данного элемента у будущего малыша – неблагоприятный симптом. Если носовая кость отсутствует у плода к 14 неделе его развития, то в 75% случаях это свидетельствует о наличии серьезных аномалий.

• Бипариетальный размер плода (БПР) позволяет оценить очень важный показатель – развитие головного мозга плода. Также данный клинический признак может стать косвенным проявлением формирующихся у ребенка неврологических нарушений. Определяется этот показатель также в мм. На 10 неделе беременности значения данного критерия составляют 14 мм.
• Толщина воротникового пространства – это важный клинический признак, который позволяет выявить синдром Дауна на самых ранних стадиях его формирования. На 11 неделе беременности данный показатель составляет 0.8-2.4 мм. Очень важно проводить динамику изменения этого УЗИ-критерия на протяжении нескольких недель. Это позволит косвенно подтвердить или исключить синдром Дауна у малыша.

• Для оценки работы сердечно-сосудистой системы обязательно подсчитывается сердцебиение. На 11 неделе беременности данный показатель составляет 153-177 ударов в минуту. Сильное снижение данного критерия – неблагоприятный симптом, который требует обязательного проведения дополнительной диагностики.

Ультразвуковой скрининг необходим для установления грубых патологий внутриутробного развития. Этот комплекс исследования не проводится только лишь по желанию будущей мамы, и должен выполняться в строгие регламентированные для этого сроки.

О том, зачем делают УЗИ-скрининг при беременности, вы можете узнать из следующего видео.

В медицине существует такое понятие, как «скрининг». Буквально слово означает ʻпросеиваниеʼ. Узнайте, что такое скрининг и зачем его делают.

Что такое скрининг

Скрининг - это исследование группы населения с целью выявления патологий и заболеваний на ранних стадиях или возможного риска.

Взрослым скрининг делают, чтобы подтвердить или опровергнуть такие диагнозы, как рак, сахарный диабет, ВИЧ, гепатит, глазные и сердечно-сосудистые болезни. В группы риска попадают определенные возрастные категории людей согласно статистике по конкретному недугу.

У детей, особенно новорожденных, проверяют слух, наличие распространенных отклонений в работе щитовидной железы, печени, ЖКТ, надпочечников и ферментной недостаточности.

Скрининг при беременности называется пренатальным. Эта проверка выявляет дефекты плода в утробе.

Генетический скрининг в первом триместре проводится, чтобы выяснить, нет ли у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. На втором триместре удается исследовать нервную трубку плода.

Скрининг не является окончательным диагнозом. Если результат положительный, пациента направляют на детальное обследование.

Бывают случаи ложного результата. Это приводит к задержке необходимого лечения или, наоборот, напрасным переживаниям и трате времени и средств.

Скрининг не обязательный. Его делают по согласию пациента.

Медицинские организации проводят скрининг в таких случаях, как:

1. Высокий процент заболеваний среди населения.
2. Исследования не требуют больших затрат.
3. Болезнь слишком опасна.
4. Лечение на ранних стадиях дает хороший эффект.
5. Исследование имеет малый процент ложных результатов.
6. Болезнь на начальных стадиях протекает бессимптомно.

Благодаря скринингу удается обнаружить серьезные болезни, что дает шанс на своевременное и полное излечение пациента.

Скрининг: как его делают

Скринингом называют аппаратное или лабораторное исследование, на основе которого врач делает заключение. Процедура иногда состоит из нескольких анализов и сопоставления результатов.

Методы скрининга такие:

• анализ крови;
• маммография;
• компьютерная томография;
• кольпоскопия и т. д.

Пренатальный скрининг заключается в заборе венозной крови женщины и внутриутробном УЗИ плода. Процедуры рекомендовано проводить в один день.

Ведущий доктор назначает обследование беременным три раза:

• с 11-й по 13-ю неделю;
• с 20-й по 24-ю;
• с 30-й по 34-ю.

Осмотры выявляют аномалии в развитии плода. В итоге женщина, проконсультировавшись с доктором, принимает решение о сохранении или прерывании беременности и способе родоразрешения.

Для детей и взрослых часто заключение скрининга основано на анализе крови. Лаборанты исследуют гены ДНК, наличие антител, количество органических соединений.

К инструментальному скринингу относятся:

• ультразвуковое исследование;
• электрокардиография;
• электроэнцефалография;
• рентгенография и другие.

Профилактические медицинские осмотры, реакция Манту, тесты - все это скрининги, которые выявляют скрытые болезни.

Если первичное обследование дало положительный результат, обязательно пройдите более глубокую диагностику.

Относитесь к скринингу серьезно, ведь его проводят для диагностики тяжелых болезней.

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

• КТР (копчико-теменной размер);
• длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
• ТВП (толщина воротничковой зоны);
• окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
• стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
• размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
• размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

• плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
• пуповину, сосуды в ней;
• амниотические воды, их количество;
• матку, ее тонус;
• шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

• замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
• недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
• заражения инфекционными заболеваниями;
• генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

• способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
• содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

• зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
• беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
• избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
• сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
• проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
• испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

• синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
• синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
• синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
• синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
• синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
• патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
• патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

1. КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
2. БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
3. ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
4. ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
5. Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

• отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
• умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
• маленькая верхнечелюстная кость;
• сглаженность черт лица;
• нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
• тахикардия (учащенное сердцебиение);
• гипотонический тонус мышц;
• увеличение мочевого пузыря;
• отсутствие одной из пупочных артерий;
• повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

• отсутствие носовой косточки;
• уменьшенный череп с выступающим затылком;
• урежение сердцебиения;
• гипертонический тонус мышц;
• омфалоцеле;
• единственная пуповинная артерия;
• пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.

Готовясь стать родителями, пары заинтересованы в том, чтобы малыш родился здоровым, и по этому поводу испытывают некоторые переживания. Врачи предлагают пройти процедуры, позволяющие определить нормы и отклонения. В числе этих процедур - скрининг. На каком сроке беременности он проводится? Какие подразумевают под словом "скрининг" процедуры? Стоит ли его бояться? Обо всем этом расскажем в данной статье.

Цели скрининга

Что такое скрининг при беременности? Это ряд ультразвуковых процедур и анализов. Скрининг не является обязательным, но все же его рекомендуют проходить, чтобы выявить имеющиеся отклонения в плаценте и плоде, пороки развития - это и есть главная цель обследования.

Первый скрининг позволяет выявить нарушения в развитии плода и в здоровье матери на ранних сроках до 14 недель. О том, когда делать первый скрининг при беременности, будет написано далее. Стоит ли проходить процедуру? Скрининг при беременности показывает:

• риск и степень патологических изменений;
• генетические заболевания, которые нельзя изменить, это: синдром Эдвардса, Дауна и Патау;
• омфалоцеле и пуповинную грыжу;
• патологическое развитие нервной трубки: энцефалоцеле, менингоцеле и менингомиелоцеле;
• триплоидию (когда вместо двойного хромосома тройной);
• пороки физиологического формирования плода, внутренних органов.

Врач, что смотрит первый скрининг, не может только по его результатам поставить конкретный диагноз. Если у медика возникли подозрения (имеются отклонения), то назначаются дополнительные анализы. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно при помощи инвазивных лабораторных методик. Дополнительные процедуры обязательно назначаются всем женщинам, которые попали в группу риска по результатам первого скрининга.

Само слово "скрининг" с английского переводится как "отбор, отсев, исключение".

Чтобы первый скрининг прошел благополучно, а результаты его не показали отклонений, нужно правильно выбирать косметические средства для личной гигиены, ведь некоторые вещества могут повлиять на результат.

Стоит использовать только натуральные моющие средства, избегая наличия в составе:

• Sodium, Laureth или Lauryl Sulfate;
• CocoSulfate;
• аббревиатуры TEA, DEA, MEA.

Если в составе средства имеется хоть одно из прописанных выше веществ, то необходимо отказаться от его использования, ведь они являются настоящим ядом для организма беременной женщины и будущего малыша. Данные химикаты проникают в органы через поры кожи и кровь, оседают на стенках, вызывают отравления и ослабление иммунитета. Помимо этого, данные вещества могут негативно повлиять на результат первого скрининга.

Всем ли необходим скрининг?

Как уже было написано ранее, первый скрининг не является обязательной процедурой. Его делают по желанию будущих родителей, а также в случае, когда женщина с постановки на учет попала в группу риска. Попасть в группу риска можно, если:

• имеется резус-конфликт (кровь мамы 1 отрицательная, а у папы - любая другая);
• беременной более 35 лет;
• у одного из родителей (или у обоих) есть вредные пристрастия: наркомания, курение, алкоголизм;
• есть наследственные заболевания, предрасположенность к ним;
• были на ранних сроках перенесены вирусные заболевания;
• мертворожденные дети и замирание плода;
• принимались медикаменты, запрещенные во время беременности;
• брак близкородственный;
• уже были рождены детки с наследственными/генетическими отклонениями;
• вредные условия работы;
• в прошлом были выкидыши и прерывание беременности искусственным путем.

Когда делать первый скрининг при беременности? Это должен решить врач, сроки проведения можно найти ниже.

При первом скрининге риски для здоровья матери и плода исключены, как и при предыдущих подобных процедурах, поэтому его не стоит бояться.

Первым скринингом предусмотрены всего две процедуры - УЗИ и забор крови из вены.

Согласно законодательству (приказ 457 от 2000 года), пренатальный скрининг должен производиться для каждой беременной женщины, но любая может от него и отказаться.

Особенности процедуры и результаты УЗИ

Что такое скрининг при беременности? Это ряд исследований, которые не представляют опасности для здоровья женщины и будущего малыша. Результаты его выводятся по УЗИ и биохимии. Обе процедуры дополняют друг друга, позволяют получить более точные сведения.

Результат УЗИ скрининга при беременности что показывает? Врач изучает:

• телосложение плода: все ли части тела на месте, правильно ли расположены;
• окружность головы малыша;
• длину костей;
• рост плода (есть нормы, которым должен соответствовать эмбрион на каждом этапе развития);
• размер и работу сердца, скорость кровотока;
• объем внутриутробных вод;
• структуру и симметрию полушарий мозга эмбриона;
• лобно-затылочный размер (ЛЗР);
• толщину воротникового пространства (ТВП);
• частоту биения сердца (ЧСС);
• бипариентальный размер (БПР) - межтеменной промежуток;
• размер, структуру и расположение плаценты;
• количество сосудов в пуповине;
• гипертонус и состояние шейки матки.

Результаты, полученные при ультразвуковом исследовании, врач сравнивает с нормами в развитии на определенном сроке беременности. Малейшие отклонения анализируются также и с учетом особенностей организма, которые выявляются при первичном анкетировании беременной.

Что показывает анализ крови?

Двойным тестом на скрининге врачи называют биохимический анализ крови. Благодаря этому анализу выявляются два основных параметра, важных для беременной женщины и будущего младенца.

1. РАРР-Ф - уровень плазменного белка.
2. ХГЧ - важнейший гормон при беременности.

По этим двум исследованиям - УЗИ и анализу крови, можно судить о нормах или отклонениях в развитии эмбриона. Врачи рекомендуют не отказываться от первого скрининга при беременности, сроки проведения которого ранние - первый триместр, даже если нет никаких опасений по поводу развития малыша. Диагностика позволяет заведомо выявить отклонения, коррекция которых во многих случаях производится успешно.

Когда делать первый скрининг при беременности?

Многие женщины, впервые готовящиеся стать мамами, волнуются из-за проведения всех процедур. Особенно это касается первого скрининга при беременности. Когда делать процедуры - расскажет врач. Это будет не ранее десятой, но не позднее тринадцатой недели.

Первый скрининг назначают в промежутке с 1 дня десятой недели по 5 день тринадцатой.

Оптимальным временем для проведения процедур является середина указанных сроков, то есть шестой день одиннадцатой недели. Точную дату выссчитывает врач.

Бывают случаи, что первый скрининг назначается позднее - на 6 день 14 недели беременности. Это может быть связано с состоянием здоровья будущей мамочки, с тем, что она поздно встала на учет, и с прочими причинами. Но в данном случае погрешность результата будет максимальной, а узнать точные сведения врачу будет затруднительно.

Многие спросят: "Почему именно эти сроки?" Дело в том, что до одиннадцатой недели ТВП слишком мала, ее практически невозможно измерить. После четырнадцатой недели пространство может быть уже заполнено лимфой, а это затруднит обзор и исказит полученный результат.

Подготовка

Итак, назначен день для первого скрининга. Как подготовиться к этому событию? Это самый главный вопрос, который интересует всех беременных. Врач должен подробно объяснить, как подготовиться, а в его рекомендациях будут следующие пункты:

1. Ни в коем случае нельзя переживать перед скринингом и во время него, так как стресс может сказаться на результатах. Нужно верить, что беременность протекает нормально. Помимо этого, необходимо наладить отношения в семье, объяснить мужу и другим родственникам, что переживать категорически нельзя.
2. Не стоит бояться скрининга, ведь процедуры совершенно безболезненные.
3. Для трансвагинального УЗИ подготовки не требуется, только гигиена.
4. Чтобы сделать абдоминальное УЗИ, необходимо подготовить свой мочевой пузырь - переполнить его. Для этого рекомендуется за несколько часов до процедуры выпить много чистой негазированной воды, в туалет не ходить.
5. Для биохимического анализа требуется забирать кровь только на голодный желудок. За четыре часа до анализа нельзя ничего кушать. Исключение - несладкий чай или яблоко.
6. За три дня до назначенных процедур необходимо придержаться небольшой диеты, чтобы получить более точные результаты. На это время нужно исключить употребление в пищу шоколада, орехов, копченых и морепродуктов, жирных блюд, мясо кушать только постное, желательно отварное.
7. За три дня до проведения анализов рекомендовано воздержаться от половой близости.

Моральная и физическая подготовка к первому скринингу - залог точных результатов, поэтому нужно придерживаться рекомендаций.

Обычно биохимию и УЗИ назначают на один день. Многие скажут: "Для абдоминального УЗИ нужно пить много воды, а она может повлиять на анализы крови". По этому поводу можно получить консультацию врача.

Как проходит первый скрининг?

Это нужно знать, чтобы не волноваться, ведь если точно известно, как и какие процедуры производятся, психологически становится легче.

Для проведения скрининга при беременности, сроки проведения которого прописаны выше, предусмотрено три этапа.

Первый - это предварительное обследование будущей мамочки, проводится за неделю до назначенных процедур. Врачу необходимо выявить несколько моментов, они влияют на результаты скрининга - особенности организма и течения беременности. Потребуется узнать следующие показатели:

• рост женщины и ее вес;
• возраст;
• были ли перенесены какие-либо вирусные заболевания уже во время беременности;
• наличие хронических заболеваний;
• способ зачатия (было ли искусственное оплодотворение);
• наличие вредных привычек;
• гормональный фон;
• результаты предыдущих анализов.

Прежде чем назначить скрининг, должен осуществиться дородовый патронаж. Врач или медсестра приходит домой к родителям будущего малыша. Оцениваются жилищные и санитарно-гигиенические условия проживания, число проживающих людей, выявляются их вредные привычки, наличие животных в доме. При этом врач проводит беседу со всеми жильцами квартиры. К этому нужно быть готовыми всегда, ведь медики приходят без предупреждения.

Второй этап: ультразвуковое исследование.

Здесь тоже нет ничего страшного, исследование проводится разными способами:

• трансвагинальное исследование - введение аппарата во влагалище беременной женщины;
• трансабдоминальное исследование - это смазывание живота специальным гелем, ведение по нему прибором (метод позволяет произвести замеры будущего малыша, определить, в каком состоянии он находится);
• если врач не может сделать замеры, он просит беременную пройтись по кабинету, покашлять - это нужно для того, чтобы малютка поменяла свое положение.

Может быть проведена и допплерография, но только с согласия мамы. Это исследование позволит узнать скорость кровотока и его направление в плаценте. Допплерография поможет точно определить состояние плаценты и плода.

Третий этап - забор венозной крови.

Для проведения биохимии необходимо более точно знать срок беременности, именно поэтому сначала нужно пройти УЗИ. Кровь берут при помощи специальной пробирки (вакуумной), объем которой - всего 5 мл.

Расшифровка первого скрининга будет готова в ближайшее время. Если процедуры проводились в частной клинике, то результаты будут известны сразу же после их получения. Если скрининг производился в обычной поликлинике, то результатов можно прождать до трех недель - это зависит от загруженности медицинского персонала.

Расчеты производит компьютерная техника, куда врач загружает результаты. Робот сверяет полученные данные с нормами, после этого "выносит вердикт", поэтому погрешность практически исключена.

Нормы

Будущие родители могут без помощи врачей самостоятельно расшифровать результат, если будут знать нормы первого скрининга при беременности.

Нормы по результатам УЗИ (по неделям):

• КТР на сроке десяти - 33-41 мм;
• КТР на сроке одиннадцати - 42-50 мм;
• КТР на сроке двенадцати - 51-59 мм;
• КТР на сроке тринадцати - 62-73 мм.

• на десятой неделе - 0,8-2,2 мм;
• на одиннадцатой - 0,8-2,4 мм;
• на двенадцатой - 0,8-2,5 мм;
• на тринадцатой - 0,8-2,7 мм.

Сердечное биение - ЧСС:

• десятая неделя - 161-179;
• одиннадцатая - 153-177;
• двенадцатая - 150-174;
• тринадцатая - 147-171.

Размер носовой кости:

• десятая неделя - не определяется;
• одиннадцатая - не определяется;
• двенадцатая и тринадцатая - не более 3 мм.

БПР (той же схеме):

• 14 мм;

Это самые важные результаты первого скрининга, именно на них и нужно ориентироваться.

Каковы при первом скрининге при беременности нормы показателей крови (данные, полученные при проведении биохимии, тоже варьируются в конкретных пределах)?

• для 10 и 11 должны быть значения нижние не менее 20000, верхние - не более 130000 МЕ/л;
• для 12 - 27500-110000;
• для 13 - 25000-100000.

РАРР-А, мЕд/л:

• для 10 - 0,45-3,73;
• 11 - 0,78-4,77;
• 12 - 1,03-6,02;
• 13 - 1,47-8,55.

Полученные результаты по отдельности не могут точно говорить о наличии патологий. Результаты максимально точно может расшифровать только специалист, сравнив их, он напишет заключение. Дополнительные процедуры тоже назначает только доктор. Если родители увидели в результатах отклонения, а врач написал, что все хорошо, значит, так оно и есть, не нужно беспокоиться по данному поводу.

Стоит обратить внимание на сроки проведения скрининга при беременности. Погрешность в постановленном сроке существует всегда, его точно невозможно определить. Возможно, врач установил 11 недель, а на деле уже 12 - все зависит от этого! Именно поэтому доверять нужно только заключению специалиста.

Отклонения

Отклонениями можно назвать только серьезную разницу в результатах. Если полученные данные показывают значительное расхождение с нормами, то можно судить о том, что есть внутриутробная патология.

По результатам УЗИ определяется физиологическое строение эмбриона. Здесь видно наличие и отсутствие частей тела, правильность их расположения. Если по замерам видны сильные занижения, то можно говорить о задержке в развитии будущего малыша.

Помимо этого, по УЗИ можно определить более серьезные патологические отклонения, это может быть:

1. Омфалоцеле, или пуповинная грыжа. Это случай, когда внутренние органы плода расположены в пуповинной грыже, а не в брюшной полости.
2. Синдром Дауна определяется по невозможности измерения носовой кости на достаточных сроках, по сглаженным контурам лица, превышенной ТВП, наличию тахикардии и нарушенному кровотоку, увеличенному мочевому пузырю, маленькой верхнечелюстной кости.

Если по УЗИ отчетливо видны физиологические отклонения (отсутствие органов или конечностей, сглаженные контуры лица, слишком большие и маленькие размеры костей, органов), то врач сразу же говорит об этом родителям. Первая рекомендация - прерывание беременности, пока срок еще совсем маленький.

Если же специалист не уверен в том, что увидел, результаты размыты, то определить наличие патологии поможет биохимия. Если она подтвердила диагноз, то можно пройти дополнительные исследования, чтобы окончательно убедиться в диагнозе или опровергнуь его.

Если при первом скрининге обнаружены отклонения в ХЧГ - главном гормоне беременной женщины, то это может свидетельствовать о следующем:

• ХЧГ значительно понижен - плацентарная патология, возможность выкидыша, внематочной беременности, синдрома Эдвардса.
• ХЧГ повышен - возможна многоплодная беременность, синдром Дауна, сахарный диабет у будущей мамы.

РАРР-А и отклонения по нему говорят о следующем:

• пониженный - возможность синдрома Дауна, Эдвардса и де Ланге;
• повышенный - если все показатели в норме, то о повышении РАРР-А можно не волноваться.

Результаты биохимии точно не говорят о наличии патологии, они только сигнализируют о такой возможности. На основе данного анализа определяется еще один важный показатель - МоМ. Специалист по рассчитанным цифрам сможет точно указать, имеется ли патология, если да, то какая.

Бывают ли ложные результаты?

При первом скрининге возможны погрешности, именно поэтому расшифровкой данных и вынесением вердикта должен заниматься только специалист. Ложные сведения могут быть получены, если:

• у беременной ожирение, в данном случае уровень гормонов может зашкаливать;
• было сделано ЭКО;
• при многоплодной беременности;
• страх и депрессия перед скринингом и во время него;
• амниоцентез, который был проведен за неделю до биохимии;
• сахарный диабет матери.

Если были обнаружены нарушения, то судьбу беременности решит результат МоМ и предварительное обследование.

Если результат плохой, а специалист точно не может определиться с диагнозом, то женщина ставится на учет, после чего потребуется:

• консультация генетика;
• забор и изучение околоплодных вод (амниоцентез);
• анализ крови пуповинной;
• обязательное проведение второго скрининга.

Если по всем последующим диагностикам подтверждается патология, то врач, если это возможно, дает рекомендации для лечения. Если ничего исправить нельзя, то стоит подумать о прерывании беременности.

Дополнительные вопросы

Впервые готовясь стать мамочкой, женщина задается множеством вопросов, которые могут быть связаны со скринингом. Самые часто задаваемые:

1. Может ли выявить первый скрининг пол ребенка? К сожалению, нет. Врач не сможет этого узнать, так как размеры плода еще совсем крохотные.
2. Сколько скринингов при беременности делается? Делается 3 скрининга, по одному на каждый триместр. Женщина может от них отказаться.
3. Стоит ли делать первый скрининг? Отзывы уже состоявшихся мамочек практически единогласны: да, стоит. Ведь именно он позволяет убедиться в полноценном развитии малыша, исключить или выявить патологии. Если патологии серьезные, то можно вовремя прервать беременность.

Итак, нет ничего страшного в процедуре под названием "скрининг". На каком сроке беременности его нужно делать, как проходит процесс - обо всем написано в данной статье.

Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.

Что такое скрининг и кому он назначается?

Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.

Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.

Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.

Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.

Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:

• возраст от 35 лет и выше;
• угроза выкидыша в первом триместре;
• наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
• контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
• перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
• обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
• прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
• злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
• наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
• мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.

Подробнее о скрининге на разных сроках беременности

Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.

Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.

Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.

Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.

Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.

Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.

Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ

По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:

1. Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
2. Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
3. Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
4. Синдром Эдвардса - это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется - трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
5. Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
6. Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
7. Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.

Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.

Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.

Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.

Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.

Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.

Как подготовиться к сдаче крови для скрининга

В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.

За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.

Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:

1. ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
2. РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
3. МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.

Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.

Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.

В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:

• Женщина страдает от ожирения.
• Беременность многоплодная.
• У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
• Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.

Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.

Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против

Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.

Видео: скрининг при беременности