Как проводится генетическое обследование при планировании беременности? Генетическое обследование Что такое генетическое обследование

Вчера мы говорили с вами о том, зачем необходимы врачи-генетики, и для чего требуется медико-генетическое консультирование в период планирования беременности. Эта консультация помогает снизить вероятность рождения малыша с пороками развития или генетическими и хромосомными патологиями. Но, далеко не все будущие родители заранее думают о планировании ребенка и посещении генетиков, не говоря уж о проведении в медико-генетической консультации полноценного обследования и особенных анализов. Нужны ли генетики и проведение медико-генетического консультирования при беременности?

Проведение диагностики при беременности

Вы долго ждали беременность и, наконец, ваша беременность наступила, но вас не отпускает беспокойство, и вы переживаете, все ли в порядке с ребенком. Можно ли в ранние сроки узнать – все ли благополучно с беременностью и малышом? Современный уровень медицины позволяет это сделать. Сегодня в помощь акушерам-гинекологам и генетикам приходит достаточно большое количество особых методов диагностики, которые позволят с достаточно высоким процентом точности сказать о том, имеются ли у плода пороки развития. Причем все эти методы используются на ранних сроках беременности, когда малыш еще только растет и развивается в утробе матери. Увеличение точности достигается год от года, за счет того, что совершенствуется лабораторная диагностика, и расширяются возможности ультразвукового обследования.

В последнее десятилетие достаточно широко и активно применяются так называемые скриннинговые методы обследования беременных. Скрининг – это своего рода массовое исследование, выявляющее из всей массы обследуемых людей с повышенным риском той или иной патологии. При беременности скриннинговые исследования выделяют тех беременных, которым необходимо более подробное консультирование и проведение дополнительных обследований для подтверждения подозрений или их опровержения. Почему скрининг проводится всем будущим матерям, без исключения? Все это объясняется тем, что среди матерей, которые рожали ребенка с синдромом Дауна, Патау или другими патологиями, не более половины были старше 35-40 лет, все остальные были молодыми и здоровыми женщинами, и не более чем у 3% этих женщин имели в роду детей с пороками развития или хромосомными патологиями. Это убедительно доказывает тот факт, что не только женщины из группы риска могут родить тяжело больного ребенка, поломки в генах могут случиться и у женщин без наследственной отягощенности, не относимых к группам риска.

Что проводят беременным?

К методам скриннинговой диагностики относят определение особых биохимических маркеров, которые определяют в крови матери, параллельно с проведением ультразвукового исследования плода. Биохимическими маркерами первого триместра обычно являются уровни связанного с беременностью плазменного протеина А и количество хорионического гонадотропина (гормон ХГЧ). Данное исследование в первом триместре проводят в сроки от восьми до двенадцати недель беременности, и (это называют ранним пренатальным скринингом). Во втором триместре к биохимическим маркерам относят уровни альфа-фето-протеина, уровни хорионического гонадотропина и эстриола. Во втором триместре данное исследование проводят в сроки от шестнадцати до двадцати недель, это называют тройным тестом или поздним скринингом беременности. Чем же так примечательны эти вещества?

Уровень альфа-фето-протеина может указать на пороки плода. Сам белок АФП является одним из основных компонентов крови будущего ребенка. Данное вещество вырабатывает печень плода, а также этот белок выделяется с мочой плода в область полости плодного яйца, он всасывается плодными оболочками и проникает таким образом в кровь матери. При исследовании крови матери можно определить его количество у плода. Важно знать, что диагностически значимым для подозрений в плане пороков развития, является резкое повышение уровня протеина в три и более раз в сравнении с нормой. Тяжелые пороки развития дают повышение протеина в семь-десять раз.

Гормон ХГЧ – это особое соединение, которое вырабатывается в клетках хориона (оболочек плодного яйца малыша), это вещество начинает вырабатываться в возрастающих концентрациях с десятого дня от зачатия. Именно по определению этого вещества тесты на беременность и диагностируют беременность дома. Реакции на тесте показывают – есть этот гормон в моче или нет его. А вот количественное определение уровня ХГЧ дает возможность косвенно судить о том, как протекает беременность – при внематочной беременности или при замершей беременности количество гормона и темпы его повышения сильно отличаются от физиологического. Количественное изменение уровня ХГЧ в определенные сроки беременности может указывать на наличие генных или хромосомных аномалий.

Уровень эстриола также может при повышении уровня говорить о патологии – он вырабатывается в печени плода, и постепенно его синтезом начинает заниматься плацента. Уровень эстриола может постоянно повышаться на протяжении всей беременности, изменение уровня одного или нескольких биохимических маркеров может указывать на аномалии в развитии беременности, но не обязательно повышенный или пониженный уровень этих веществ говорит о патологии. Изменение этих показателей может быть результатом различных акушерских патологий, заболеваний или патологий матери. Изменение показателей может быть у беременных с ожирением, которые курят при беременности, имеют плацентарную недостаточность или страдают диабетом. Повыситься показатели могут при лечении гормонами при беременности, при многоплодной беременности или после процедуры ЭКО. Могут меняться уровни биохимических маркеров при низкой плацентации, угрозе прерывания беременности, приеме "Дюфастона" или "Утрожестана", некоторых лекарств.

Оценку показателей проводят в особых цифрах – нормальные колебания допустимы в пределах от 0.5 до 2.0. Риски рождения детей с генетическими аномалиями просчитывают компьютерной программой, учитывая сроки беременности, возраст женщины и с учетом некоторых внутренних и внешних факторов, которые могут повлиять на уровень показателей. Но высокий риск не означает однозначной патологии, и нормальные показатели также не исключают патологии плода. Стоит помнить о том, что есть отнесение женщин к группам риска – им необходимо более подробное консультирование.

Зачем нужна ранняя диагностика при беременности?

Двойной тест или проведение ранней диагностики может иметь больше преимуществ в сравнении с ее проведением в период второго триместра, так как выявление грубой генетической патологии позволит родителям рано принять решение в отношении беременности, до 12 недель можно выполнить прерывание. Если же отклонения незначительны, на втором скриннинге и проведении тройного теста можно опровергнуть эти изменения. Иногда проводят усеченный тест с определением только ХГЧ и АФП, но диагностическая значимость подобного теста низкая. Обязательной частью диагностики является проведение УЗИ плода, его проводят с 10 по 14 недели и потом с 20 по 24 недели. В первом исследовании можно выявить грубые пороки, измерить толщину так называемого воротникового пространства. При уменьшении его размеров вероятность пороков достигает 30% и более. Второе УЗИ может выявить проблемы в строении некоторых органов или определенные пороки. Если по проведению всех исследований риск патологий высокий, женщине предлагают проведение уже более серьезных, внутриматочных, так называемых инвазивных методов.

Проведение инвазивной диагностики при подозрении на пороки

К таким серьезным или опасным методам можно отнести такие исследования как биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез. Только эти методы уже достаточно точно могут подтвердить или полностью исключить патологии. Биопсию хориона проводят на 11-12 неделе беременности, при ней забирают клетки оболочек плодного яйца. Проведение плацентоцентеза, забор частей плаценты в сроки от 12 до 20-22 недель, проведение амниоцентеза – забор околоплодной жидкости в сроки 16 недель, а кордоцентез – это забор крови самого малыша из пуповины. Процедуры проводят только в стационарных условиях, с полноценным обезболиванием, при строгом контроле УЗИ и только по строжайшим показаниям. Это небезопасные процедуры, которые в редких случаях могут провоцировать выкидыш.

По результатам всех проведенных исследований генетик выдаст вам заключение о том, насколько велик риск рождения малыша с хромосомными патологиями или пороками развития. Это поможет определиться врачу и родителям, так как многим нужно время, чтобы принять такую новость и осмыслить свою позицию в отношении дальнейшей беременности. Врач должен предложить варианты развития событий с беременностью в дальнейшем, а уже будущие родители должны принимать окончательное решение.

Генетические обследования

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
при повторяющемся невынашивании;
при замершей беременности;
при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

задержка полового развития;
первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
бесплодие;
наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

амниоцентез;
биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
Изучает историю болезни будущих родителей.
Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.